Projecte:

Marc del projecte: BeNeXT neix de la necessitat de disposar de noves eines per millorar el diagnòstic i el pronòstic de malalties minoritàries, un àmbit on la baixa prevalença, l’heterogeneïtat clínica i la manca de biomarcadors fiables dificulten la pràctica clínica. El projecte s’emmarca en la convocatòria de Projectes de Generació de Coneixement 2023 i està finançat pel Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades en el període 2024-2027. BeNeXT es desplega com un projecte coordinat amb dos subprojectes complementaris: un centrat en l’anàlisi multiòmica de l’heterogeneïtat fenotípica i genètica de la síndrome de Turner (Universitat de Barcelona), i un altre orientat al desenvolupament d’eines automàtiques de fenotipatge profund i predicció diagnòstica/pronòstica basades en aprenentatge automàtic (La Salle - Universitat Ramon Llull). Aquesta estructura permet sumar expertesa biomèdica i tecnològica en un únic marc de recerca translacional.

Oferta tecnològica: BeNeXT ha desenvolupat eines digitals per a l’adquisició i l’anàlisi automàtica de dades fenòmiques amb potencial diagnòstic i pronòstic. Entre aquestes destaquen una aplicació per a la recollida de dades clíniques i fenòmiques, incloent-hi l’escaneig facial 3D amb telèfon mòbil, i eines de visió per computador, processament de veu, captura de moviment i aprenentatge automàtic per a l’anàlisi de la síndrome de Turner.

Objectiu que volíeu assolir: L’objectiu de BeNeXT és millorar el diagnòstic i el pronòstic de la síndrome de Turner mitjançant la integració de biomarcadors fenòmics i genòmics. El projecte busca caracteritzar en profunditat el fenotip i el genotip, identificar-ne les relacions i identificar-ne les relacions i construir models d’intel·ligència artificial capaços de donar suport al diagnòstic i a l’estimació de perfils clínics i risc de comorbiditats.

Dades rellevants / impacte del projecte: BeNext podria facilitar un diagnòstic més precoç i accessible de la síndrome de Turner, reduint el temps d’espera i les desigualtats en l’accés a l’atenció especialitzada. A més, pot millorar el seguiment clínic i la qualitat de vida de les pacients mitjançant eines digitals no invasives, i contribuir a una millor presa de decisions mèdiques. Aquesta aproximació també podria servir com a base per a la detecció d’altres malalties minoritàries en un futur.